Schockdiagnose: Trisomie 21

Diagnose Trisomie 21

Es gibt zwei Möglichkeiten um die Trisomie 21 zu erkennen. Wobei die Erste eher dazu dient, um vorab das Risiko einzuschätzen. Sie besteht aus dem Ultraschall und einer aufwendigen Blutuntersuchung. Dies geschieht in der 12 – 14 SSW. Anhand der Blutergebnisse werden die Werte PAPP-A und ß-HCG ermittelt. Je nach Alter der Frau kann anhand der Werte das Risiko eingeschätzt werden. Für eine ausführliche Kontrolle erfolgt eine Fruchtwasserentnahme, allerdings kann es bei 0,05 % der Frauen zu einer Fehlgeburt kommen, aus welchem Grund immer erst das Risiko eingeschätzt wird. Die Fruchtwasseruntersuchung selber wird ambulant durchgeführt und dauert nur wenige Minuten an. Selbst wenn eine dünne Nadel durch die Bauchdecke geführt wird, handelt es sich hier um eine schmerzgeringe Untersuchung.

Wurde die Trisomie 21 erkannt, dann kann nichts dagegen gemacht werden. Die Ärzte konzentrieren sich eher auf die Organe wie das Herz, Lunge oder Leber. Je nach Erkrankung der einzelnen Organe haben Eltern die Möglichkeit der Spätabtreibung. Allerdings sollte klar gesagt werden, dass viele Erkrankungen nach der Geburt positiv behandelt werden können. Eltern, die mit dieser Situation nicht klarkommen, können psychische Hilfe heranziehen oder das Angebot einzelner Gruppensitzungen mit weiteren Betroffenen annehmen.

Der Umgang mit der Diagnose Trisomie 21

Bei der Trisomie 21 handelt es sich um ein Down-Syndrom, welches bereits vor der Geburt erkannt werden kann. Dabei ist von einer Genmutation die Rede bei welcher das 21. Chromosom oder einzelne Teile davon dreifach vorhanden sind. Allerdings ist die Krankheitsbezeichnung Trisomie 21 eher weniger geläufig. Menschen, die unter dieser Krankheit leiden werden, eher mit dem Allgemeintitel Down-Syndrom bezeichnet. Das Ganze geht auch in eine eher diskriminierende Richtung und oft fällt das „Schimpfwort“ Mongolismus, was aber in weiter Vergangenheit ein normaler Begriff für diese Krankheit war. Diese Krankheit kann sich in dem Erbgut der Menschen befinden und somit an das ungeborene Kind weitergegeben werden. Ist es nicht im Erbgut vorhanden, dann ist dies keine Garantie dafür, das die Trisomie 21 auftreten kann. Selbst ohne nachweisbaren Erbgut ist das Risiko bei Frauen ab 35 Jahren höher.

Das Leben mit Trisomie 21

Ein Kind mit Trisomie 21 ist äußerlich und körperlich eingeschränkt, kann aber bei der heutigen Medizin ein normales Leben führen. Sie lernen sprechen, laufen und zeigen ihren Eltern Liebe. Allerdings wird das Aufwachsen und auch im höheren Alter mit medizinischen Therapien verbunden sein.

Es kann ein schwerer Weg für Kind und Eltern werden, jedoch gibt es in Deutschland sehr viele Anlaufstellen die betroffenen Eltern helfen. Nach einiger Zeit wachsen Eltern in diese Rolle hinein und kennen es nicht anders. Kinder mit Trisomie 21 haben das gleiche Recht auf Bildung und Leben wie andere Menschen auch. Wenn auf einige Dinge geachtet wird und auch alle Therapien wahrgenommen werden, dann ist ein normales Leben für Eltern und Kind möglich. Eine Abtreibung sollte immer die allerletzte Option bleiben, aber diese Entscheidung können die Eltern nur für sich treffen.

Schockdiagnose: Trisomie 21